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2021株洲医疗卫生考试儿科学试题及解析 10月27日

2021-11-05 11:53:19| 来源:株洲中公教育

株洲医疗卫生招聘考试主要考医学基础知识、护理三基、专业知识及公共基础知识。株洲中公教育为了方便考生了解株洲医疗卫生招聘考试,特别整理了医疗卫生考试题库,帮助考生备考。

【每日一练】

1. 下列关于苯丙酮尿症的说法正确的是:

A.常染色体显性遗传病

B.苯丙氨酸代谢异常

C.苯丙氨酸羟化酶缺陷

D.苯丙氨酸在血液中浓度降低

 

2. 以下属于苯丙酮尿症临床表现的是:

A.患儿出生时即发病

B.智力发育落后最为突出

C.可有癫痫小发作

D.虹膜颜色变浅

 

3. 以下关于苯丙酮尿症说法错误的是:

A.患儿通常在出生后2~3个月开始出现症状

B.可有腱反射亢进

C.可有通贯掌

D.患儿有特殊体味

 

4. 下列可用于苯丙酮尿症筛查的检查是:

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿2,4-二硝基苯肼试验

D.血苯丙氨酸测定

 

5. 以下关于苯丙酮尿症的治疗,说法错误的是:

A.给予不含苯丙氨酸的饮食

B.一旦确诊,立即治疗

C.给予低苯丙氨酸饮食

D.饮食治疗持续至青春期即可

 

6. 下列关于21-三体综合征的说法正确的是:

A.是人类最早被确定的染色体病

B.常见核型为47,XX(或XY),+21

C.患儿生长发育迟缓

D.最严重的临床表现为智能低下


【参考答案】

1.【答案】BC。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-概述的知识点。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病(A错),因苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺陷(BC对),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高(D错),通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤。故选BC。

2.【答案】BCD。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-临床表现的知识点。该疾病的患儿出生时正常(A错),通常3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。智力发育落后最为突出(B对),可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进(C对);毛发、皮肤和虹膜色泽变浅(D对);皮肤湿疹常见;尿和汗液含苯乙酸,有特殊鼠尿臭味。故选BCD。

3.【答案】AC。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-临床表现的知识点。该疾病的患儿出生时正常,通常3~6个月时开始出现症状(A错,为本题答案),1岁时症状明显。智力发育落后最为突出,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进(B对,非本题答案);毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见;尿和汗液含苯乙酸,有特殊鼠尿臭味(D对,非本题答案)。通贯掌为21-三体综合征的临床表现(C错,为本题答案)。故选AC。

4.【答案】ABC。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-辅助检查的知识点。新生儿苯丙酮尿症筛查可采用足跟血Guthrie细菌生长抑制试验(A对),较大儿童筛查可采用尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验(BC对)。血苯丙氨酸测定是该疾病的确诊检查(D错)。故选ABC。

5.【答案】AD。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-处理的知识点。苯丙酮尿症一旦确诊,立即治疗,早诊断、早治疗,以预防神经系统不可逆性损伤(B对,非本题答案)。饮食方面主要采用低苯丙氨酸饮食(A错,C对,A即为本题答案),饮食治疗至少应维持到青春期,终身治疗则更有益(D错,为本题答案)。故选AD。

6.【答案】ABCD。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-21-三体综合征-概述的知识点。唐氏综合征又称21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病(A对)。最常见的核型为标准型,即47,XX(或XY),+21(B对),此外还有异位型46,XX(或XY),-14,t(14q21q),嵌合体型46,XX(或XY)和47,XX(或XY),+21。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,其中智能落后是本病最突出、最严重的表现(CD对),故选ABCD。

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